Νέος γενετικός έλεγχος για κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις
Την πρωτοποριακή γενετική εξέταση Evartia, η οποία ανιχνεύει κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, παρουσίασε πρόσφατα η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics. Το γενετικό τεστ Evartia καλύπτει τις κύριες κατηγορίες κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων και προσφέρεται ως ένα ενιαίο, λεπτομερές σύνολο εξειδικευμένων εξετάσεων 223 γονιδίων, που εμπλέκονται σε μεταβολικές οδούς.
Οι κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών, που αφορούν την ηλικία έναρξης, την κλινική εικόνα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα αυτών των παθήσεων εκδηλώνονται συνήθως λίγο μετά ή εντός λίγων εβδομάδων από τη γέννηση, αλλά μπορεί να εξελίσσονται και αργά, κάνοντας την εμφάνισή τους σε οποιαδήποτε φάση της ζωής ενός ανθρώπου.
Η εκδήλωση των συμπτωμάτων σε ενήλικα άτομα διαφέρει από τα κλασικά συμπτώματα που παρατηρούνται στα παιδιά για την ίδια πάθηση. Συμπτώματα κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων μπορεί να περιλαμβάνουν εμετό, απώλεια βάρους, νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα, κινητικές ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες. Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός μιας μεταβολικής πάθησης σε έναν ενήλικα ενδεχομένως να είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Η γενετική εξέταση Evartia είναι κατάλληλη για άτομα που εμφανίζουν τα κοινά συμπτώματα μιας μεταβολικής πάθησης, για άτομα με φάσμα επικαλυπτόμενων συμπτωμάτων που ποικίλλουν στην ηλικία έναρξης και σοβαρότητας, για άτομα με νευρολογικά συμπτώματα που δεν έχουν βελτιωθεί με συνήθεις θεραπείες και για άτομα με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής μεταβολικής πάθησης.
Η εξέταση Evartia έχει σχεδιαστεί και δημιουργηθεί χρησιμοποιώντας την ιδιόκτητη τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, η οποία έχει επικυρωθεί από πολλές μελέτες για την αξιοπιστία, την ακρίβεια και την ορθότητά της. Ελέγχει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης στα γονίδια που εξετάζει, ερευνώντας μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές, μικροδιπλασιασμούς και μικροελλείματα και παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων. Επιπρόσθετα, η εξέταση Evartia ελέγχει αυτοσωμικές υπολειπόμενες, αυτοσωμικές επικρατείς και Χ-φυλοσύνδετες παθήσεις.
Η λήψη γενετικού δείγματος για την πραγματοποίηση του Evartia, πραγματοποιείται ανώδυνα και μη επεμβατικά μέσω στοματικού επιχρίσματος με τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα στον ιατρό εντός 2-4 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια της NIPD Genetics. Με αυτό τον τρόπο, δίνεται η ευκαιρία στον γιατρό, στον ασθενή και την οικογένειά του, να λάβουν ενημερωμένες και έγκαιρες αποφάσεις αναφορικά με την καλύτερη κλινική διαχείριση της πάθησης.
Ο Διευθύνων Σύμβουλος της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, δήλωσε ότι «Η εσφαλμένη αντίληψη ότι οι μεταβολικές παθήσεις είναι αποκλειστικά νεογνικές ασθένειες έχει οδηγήσει πολλούς ενήλικες με κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, που παραμένουν χωρίς αναγνώριση της πάθησής τους, σε λανθασμένες ή περιττές θεραπείες. Μέσω του σχετικού γενετικού ελέγχου, η εξέταση Evartia μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη της αιτίας εξουθενωτικών συμπτωμάτων, ανεξαρτήτως της ηλικίας των ασθενών και την πολυπλοκότητα του φαινοτύπου που εμφανίζουν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ευεργετικές θεραπείες οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να αποτρέψουν ή να μειώσουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα και χρόνιες επιπλοκές, παρέχοντας καλύτερη ποιότητα ζωής στα επηρεαζόμενα άτομα.»
Η NIPD Genetics είναι μια κορυφαία, καινοτόμος εταιρεία βιοτεχνολογίας που σχεδιάζει, αναπτύσσει και παρέχει ένα ευρύ φάσμα υπηρεσιών πρωτοβάθμιας ιατρικής περίθαλψης μέσω του εκτεταμένου χαρτοφυλακίου προγεννητικών, αναπαραγωγικών, ογκολογικών και νεογνικών γενετικών της τεστ, καθώς και των κλινικών εργαστηρίων της. Με ίδρυση στην Κύπρο το 2010, τα υπερσύγχρονα εργαστήρια της NIPD Genetics είναι διαπιστευμένα με CAP και έχουν πιστοποιηθεί σύμφωνα με τα πρότυπα CLIA και ISO. Η NIPD Genetics χρησιμοποιεί την εκτεταμένη τεχνογνωσία και την προηγμένη τεχνολογία της για να παρέχει γρήγορα και με ασφάλεια ακριβή και αξιόπιστα αποτελέσματα στους ασθενείς και τους συνεργάτες της σε όλο τον κόσμο.
