Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, το 2% – 3% των νεογέννητων φέρουν κάποια γενετική συγγενή ανωμαλία. Οι χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες είναι από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες, με πιο συχνές τις τρισωμίες 21, 18 και 13. Η τρισωμία 21 είναι γνωστή ως σύνδρομο Down, η 18 ως σύνδρομο Edwards, και η 13 ως σύνδρομο Patau. Η πιο συνήθης τρισωμία είναι το σύνδρομο Down το οποίο συνδέεται με νοητική υστέρηση, και οι πιο θνησιγόνες είναι τα σύνδρομα Edwards και Patau, αφού με βάση το Εθνικό Σύστημα Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου (NHS) περίπου τα μισά τέτοια νεογέννητα δεν θα καταφέρουν να επιβιώσουν πέραν της μιας βδομάδας.
Τα σύνδρομα αυτά μπορούν να ανιχνευθούν από το εμβρυικό στάδιο, και σε περίπτωση υψηλού κινδύνου, η έγκυος να προχωρήσει σε διαγνωστικό τεστ βιοψίας χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοκέντηση. Αυτά τα τεστ είναι επεμβατικά και έχουν κίνδυνο αποβολής 0.5% – 1%.
Το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου, προσφέρεται δωρεάν παγκύπρια από το Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» (ΚΠΠ) με σχεδόν την καθολική συμμετοχή των εγκύων. Το ΚΠΠ ιδρύθηκε το 1988 ως φιλανθρωπικό σωματείο με έδρα την Λεμεσό. Ο προϋπολογισμός του καλύπτεται κατά το ήμισυ περίπου από κρατική χορηγία, καθώς και από εισφορές ατόμων, εταιρειών και οργανώσεων και έσοδα από εκδηλώσεις που διοργανώνει ο Σύνδεσμος Φίλων Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου». Το ΚΠΠ προσφέρει άλλα 2 ανιχνευτικά προγράμματα σε νεογνά: Το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών για εντοπισμό μεταβολικών νοσημάτων και το Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών για εντοπισμό βαρηκοΐας.
Πότε και πώς όμως γίνεται ο ανιχνευτικός προγεννητικός έλεγχος;
Στο ΚΠΠ από το 2001 εφαρμόζεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Έγινε αντικατάσταση του παλαιότερου triple test (τριπλό τεστ) που διεξαγόταν στο δεύτερο τρίμηνο ούτως ώστε ο εντοπισμός υψηλού κινδύνου κυήσεων για ανευπλοειδίες να γίνεται εγκαίρως. Η διαδικασία έχει ως εξής: Μεταξύ 9 και 13+6 βδομάδων κύησης, η έγκυος μετά από επίσκεψη στον γυναικολόγο της, προχωρά σε αιμοληψία και το δείγμα αίματος αποστέλνεται αυθημερόν στο ΚΠΠ. Προτιμάται αποστολή αίματος μεταξύ 9 και 11+6 βδομάδων κύησης για να υπάρχει επαρκής χρόνος αργότερα για τα επόμενα γυναικολογικά τεστ. Mε την εξειδικευμένη ανοσοχημική με φθορισμό τεχνολογία TRACE (time-resolved amplified cryptate emission), μετρώνται ποσοτικά 2 βιοχημικές ουσίες: Η σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α (PAPP-A) και η ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη (fβ-hCG). Οι 2 αυτές ορμόνες παράγονται από τον πλακούντα και οι μη φυσιολογικές τιμές τους πολλές φορές συνδέονται με εμβρυική τρισωμία. H PAPP-A είναι απαραίτητη για την εμφύτευση του εμβρύου και την διατήρηση ενός υγιούς πλακούντα. Αυξάνεται ποσοτικά κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης καθώς είναι και ρυθμιστική πρωτεΐνη για την φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Όσον αφορά την fβ-hCG , ο ρόλος της είναι να διατηρεί το ωχρό σωμάτιο το οποίο παράγει οιστραδιόλη και προγεστερόνη μέχρι να μπορέσει ο πλακούντας να παράξει από μόνος του αρκετή προγεστερόνη. Με άλλα λόγια, η fβ-hCG είναι απαραίτητη για την πάχυνση του ενδομητρίου και την υποστήριξη της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα μέσω αγγειογένεσης και ανοσολογικής ανοχής.
Ο γυναικολόγος αφού λάβει τις μετρήσεις των 2 βιοχημικών δεικτών, προχωρά σε υπερηχογράφημα για μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου μεταξύ 11 και 13+6 βδομάδων κύησης. Συνυπολογίζοντας την ηλικία της εγκύου και το ιστορικό της, υπολογίζεται ο κίνδυνος ύπαρξης των συνδρόμων Down, Edwards και Patau στο έμβρυο. Ο αλγόριθμος υπολογισμού του κινδύνου παρέχεται από την Εταιρεία Εμβρυικής Ιατρικής Ηνωμένου Βασιλείου (FMF UK). Όσον αφορά το σύνδρομο Down ένδειξη μεγαλύτερη από 1:300 σημαίνει μεγαλύτερο κίνδυνο και συνεπώς υψηλότερου κινδύνου εγκυμοσύνη.
Το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου είναι ένας από τους σημαντικότερους πυλώνες της Δημόσιας Υγείας. Το ΚΠΠ συνεχίζει απρόσκοπτα την προσφορά του στον συγκεκριμένο τομέα και φιλοδοξεί να επεκτείνει τις δράσεις του και σε νέα πεδία.
