Του Καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, Διευθύνων Σύμβουλος NIPD Genetics
Σήμερα, πάνω από 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη είναι αντιμέτωποι με μια σπάνια νόσο ενώ σε παγκόσμιο επίπεδο, 350 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία από τις περίπου 7,000 σπάνιες παθήσεις. Αυτό σημαίνει πως ένας στους 17 ανθρώπους έχει μία σπάνια πάθηση.
Το 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετική προέλευση, ενώ το 75% των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με κάποια σπάνια νόσο είναι παιδιά. Δυστυχώς, το 30% αυτών των παιδιών δεν θα ζήσουν περισσότερο από τα πέντε τους χρόνια. Μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν αυτή παρουσιάζεται σε λιγότερο από 1 στους 2,000 ανθρώπους.
Μπορεί να χρειαστούν μέχρι και οκτώ χρόνια για να επιτευχθεί ακριβής διάγνωση σπάνιας πάθησης σ’ ένα άτομο
Πέρα από το γενετικό μέρος, ένα ποσοστό σπάνιων παθήσεων εκδηλώνεται λόγω λοιμώξεων, περιβαλλοντικών ή πολυπαραγοντικών αιτιών. Ο ακριβής αριθμός των σπάνιων παθήσεων είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, εφόσον για τις περισσότερες δεν υπάρχει επίσημο μητρώο καταγραφής του αριθμού και της συχνότητάς τους. Κατά μέσο όρο, μπορεί να χρειαστούν μέχρι και οκτώ χρόνια για να επιτευχθεί ακριβής διάγνωση σπάνιας πάθησης σ’ ένα άτομο. Αξιοσημείωτος είναι επίσης ο αριθμός ασθενών που έχουν λανθασμένη διάγνωση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την υποβολή τους σε αχρείαστες χειρουργικές επεμβάσεις και στη χορήγηση ακατάλληλης θεραπευτικής αγωγής. Ωστόσο, το ταξίδι του ασθενούς δεν τελειώνει με τη διάγνωση. To πιο δύσκολο και καθοριστικό μέρος αποτελεί η εξεύρεση της κατάλληλης θεραπείας, με το 95% των σπάνιων παθήσεων να μην έχει θεραπεία εγκεκριμένη από το FDA (Food and Drug Administration) των ΗΠΑ.
Οι προκλήσεις των σπάνιων θεραπειών είναι πολλές. Η μάχη με την ασθένεια, οι διαγνωστικές καθυστερήσεις, οι ανεπαρκείς ή ανύπαρκτες θεραπείες και η έλλειψη οργανωμένων προγραμμάτων υγείας, πιθανό να προκαλούν στους ασθενείς αισθήματα απομόνωσης και παραμέλησης από ιατρικούς, κρατικούς και κοινωνικούς φορείς. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι οι πλείστες ομάδες υποστήριξης ατόμων με σπάνια νοσήματα που υπάρχουν σήμερα παγκοσμίως και δρουν για καλύτερη διάγνωση και πρόσβαση σε ωφέλιμες θεραπείες, ξεκίνησαν από οικογένειες ασθενών που είχαν στόχο να αυξήσουν την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για σπάνιες παθήσεις. Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ιατρικοί φορείς εστιάζονται κυρίως στη σπανιότητα των «ορφανών», όπως χαρακτηρίζονται, παθήσεων και τις συνεπακόλουθες δυσκολίες που επιφέρει στη συλλογή και εξεύρεση των απαιτούμενων πληροφοριών και κατάλληλων θεραπειών. Ο χαρακτηρισμός των «ορφανών» παθήσεων προήλθε από την Αμερική λόγω της έλλειψης επένδυσης των φαρμακευτικών εταιρειών σε θεραπείες για τα σπάνια νοσήματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι φάρμακα που προορίζονται σε τόσο περιορισμένη oμάδα ασθενών, θα αντιμετώπιζαν δυσκολίες στο σχεδιασμό και στη παραγωγή χωρίς αξιόλογα κέρδη. Επιπλέον, σημαντικοί παράγοντες που εμποδίζουν τη δημιουργία επιτυχημένων φαρμάκων είναι ο ελάχιστος αριθμός ιατρικών εμπειρογνωμόνων για σπάνια νοσήματα και οι γεωγραφικά διασκορπισμένοι ασθενείς που είναι σε θέση να λάβουν μέρος σε κλινικές δοκιμές.
Για αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων, απαιτείται μία εθνική, ευρωπαϊκή και ακόμη παγκόσμια προσπάθεια συλλογής πληροφοριών, γνώσεων, εμπειρογνωμοσύνης και πόρων.
Ένας τρόπος κινητοποίησης φαρμακευτικών εταιρειών να δημιουργήσουν φάρμακα για σπάνιες παθήσεις είναι τα κίνητρα που θα μπορούσαν να έχουν, όπως αποκλειστικότητα στην αγορά για συγκεκριμένη χρονική περίοδο. Στο παρόν στάδιο, σχετική στρατηγική εφαρμόζεται ήδη στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής, Ευρώπη, Ιαπωνία, Σιγκαπούρη και Αυστραλία. Επιπλέον, σημαντικότατο ρόλο μπορεί να διαδραματίσει η επένδυση στην έρευνα εξειδικευμένων και καινοτόμων γενετικών τεστ που μπορούν να διαγνώσουν έγκυρα και γρήγορα την αιτιολογία της σπάνιας νόσου. Αυτό θα συμβάλλει στην κατανόηση των παθοφυσιολογικών μηχανισμών της νόσου, το οποίο έχει καίριο ρόλο στο απόλυτο ζητούμενο: την εξεύρεση ριζικών, ολιστικών και αποτελεσματικών θεραπειών.
Μονάχα μία καινοτόμος και πολυδιάστατη προσέγγιση μπορεί να βελτιώσει την κατανόηση μας και την ιατρική φροντίδα για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Από κοινού, είτε ως επαγγελματίες υγείας, είτε ως ρυθμιστικές αρχές, έχουμε καθήκον να δημιουργήσουμε σωστά θεμέλια για στοχευμένες και αναβαθμισμένες πολιτικές υγείας, να συμβάλουμε στην ανάπτυξη της ευαισθητοποίησης και να λάβουμε δράση που θα ωφελήσει τους σχεδόν 70,000 Κύπριους συμπολίτες μας με σπάνια νοσήματα, που δεν είναι καθόλου σπάνιοι.
