Ο γενετικός έλεγχος για κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα σώζει ζωές
Του καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, Ερευνητής – Γενετιστής, Διευθύνων Σύμβουλος NIPD Genetics
Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι από τις πιο κοινές και ταυτόχρονα από τις πιο περίπλοκες επιστημονικές προκλήσεις για την ανθρώπινη υγεία. Ο Φεβρουάριος καθιερώθηκε ως μήνας ενημέρωσης για θέματα καρδιαγγειακής υγείας σε διάφορες χώρες, στοχεύοντας έτσι στην ευαισθητοποίηση του κοινού.
Τα τελευταία 30 χρόνια οι καρδιαγγειακές παθήσεις αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως. Με βάση στατιστικά στοιχεία, το 2019 περίπου 18 εκατομμύρια άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους λόγω καρδιαγγειακών επιπλοκών. Το μεγαλύτερο ποσοστό (80%) των θανάτων αυτών προκαλούνται από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Την ίδια στιγμή, το 36% των θανάτων αυτών αφορά άτομα ηλικίας κάτω των 70 ετών.
Ο όρος καρδιαγγειακές παθήσεις αναφέρεται σε μια κατηγορία ασθενειών που σχετίζονται με την καρδιά και τα αιμοφόρα της αγγεία. Μερικές από τις πιο κοινές είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, η στεφανιαία νόσος (κοινώς γνωστή ως καρδιακή προσβολή), η υπέρταση και η εγκεφαλοαγγειακή νόσος (εγκεφαλικό επεισόδιο). Μέχρι τώρα, ο κίνδυνος ανάπτυξης μιας καρδιαγγειακής πάθησης υπολογιζόταν με βάση τους παράγοντες που καθορίζονταν από τον τρόπο ζωής, όπως ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ), το κάπνισμα, η σωματική αδράνεια και η υψηλή χοληστερόλη στο αίμα. Τα τελευταία χρόνια, μεγάλη έμφαση δίνεται και σε κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Έρευνες δείχνουν ότι άτομα τα οποία κληρονομούν γενετικές μεταλλάξεις, θα μπορούσαν να αναπτύξουν αποδυναμωμένο καρδιαγγειακό σύστημα.
Πρόληψη με γενετικές εξετάσεις
Με τη χρήση καινοτόμων γενετικών τεστ έχουμε πλέον τη δυνατότητα να αναζητήσουμε αλλαγές (μεταλλάξεις) σε γονίδια, χρωμοσώματα ή πρωτεΐνες. Αυτό μπορεί να αποτελέσει ένδειξη για την παρουσία μιας ασθένειας ή πάθησης και να διαδραματίσει παράλληλα ζωτικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση. Οι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται στα αρχικά στάδια μιας καρδιακής πάθησης έχουν πολύ καλύτερη πρόγνωση, καθώς μπορούν να υποβληθούν σε θεραπείες ή και να αναπροσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους.
Είναι γνωστό πως το ένα τρίτο των καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων παγκοσμίως μπορεί να προληφθεί. Ο γενετικός έλεγχος για καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελεί μια αποτελεσματική μέθοδο για μια καλύτερη κλινική εικόνα της καρδιαγγειακή υγείας. Τα άτομα με κληρονομική γενετική μετάλλαξη έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν μια απειλητική για τη ζωή, κατάσταση. Η γενετική μετάλλαξη είναι παρούσα από τη γέννησή μας, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί οποιαδήποτε στιγμή. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ενημερώσει τα άτομα τα οποία έχουν κίνδυνο εμφάνισης μιας καρδιαγγειακής νόσου, και να βοηθήσει στην αποφυγή μελλοντικών επιπλοκών που ίσως να είναι μη αναστρέψιμες για την υγεία τους. Ο γενετικός έλεγχος, συνιστάται από διεθνείς οργανισμούς, όπως η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία και η Αμερικανική Ένωση Καρδιολογίας.
Η συμβολή των βιοδεικτών στην πρόληψη
Η έγκαιρη ανίχνευση και η κλινική διαχείριση αποτελούν το κλειδί για την πρόληψη αιφνίδιων καρδιαγγειακών επεισοδίων. Τα κλινικά τεστ μπορούν να προσδιορίσουν άτομα υψηλού κινδύνου μέσω χημικής ανάλυσης βιολογικών δεικτών (βιοδεικτών). Ο βιοδείκτης είναι χαρακτηριστικό που μπορεί να μετρηθεί και να αξιολογηθεί ως δείκτης μιας βιολογικής κατάστασης. Κοινοί βιοδείκτες που χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις είναι η LDL-χοληστερόλη, η HDL-χοληστερόλη, η ολική χοληστερόλη, τα τριγλυκερίδια, οι απολιποπρωτεΐνες και τα επίπεδα φερριτίνης. Κάθε ένας από αυτούς τους βιοδείκτες χρησιμεύει ως ένδειξη και ανάλογα με τα επίπεδα στα οποία βρίσκεται, δίνονται συμβουλές ή φάρμακα για να περιορίσουν ή να εξαλείψουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ή επιδείνωσης μιας καρδιαγγειακής νόσου.
Η επιστημονική έρευνα έχει οδηγήσει στην ανακάλυψη πολλών βιοδεικτών που συνδέονται με τους καρδιαγγειακούς κινδύνους και αφορούν την υγεία και τη πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων. Οι νέοι καρδιαγγειακοί βιοδείκτες περιλαμβάνουν ουσίες όπως ένζυμα, ορμόνες και πρωτεΐνες, που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος σε περιπτώσεις που ένα άτομο βρίσκεται σε κατάσταση άγχους ή όταν ο καρδιακός μυς έχει υποστεί νέκρωση σε κάποια περιοχή του. Παράδειγμα νέου καρδιαγγειακού βιοδείκτη είναι η τροπονίνη η οποία αποτελεί μια ομάδα πρωτεϊνών που ρυθμίζει τις συσπάσεις της καρδιάς και των σκελετικών μυών. Η τροπονίνη έχει υψηλή ευαισθησία και μεγαλύτερης διάρκειας παρουσία στο αίμα από κάθε άλλο βιοδείκτη, καθιστώντας την πιο αξιόπιστη μέθοδο για τη διάγνωση μιας καρδιακής προσβολής. Η αιμοσφαιρίνη είναι ένας από τους πιο ευρέως μετρούμενους βιοδείκτες, καθώς αντανακλά έως και τρεις μήνες επιπέδων γλυκόζης στο αίμα διαβητικών. Η C-Αντιδρώσα Πρωτεΐνη είναι ένας ακόμα σημαντικός βιοδείκτης, καθότι δείχνει οποιαδήποτε σοβαρή συνεχιζόμενη φλεγμονή. Τέλος, το Νατριουρητικό πεπτίδιο Β-τύπου είναι ένας επιπλέον βιοδείκτης, ο οποίος εκκρίνεται και υποδεικνύει ότι ο καρδιακός μυς καταπονείται.
Η NIPD Genetics, μέσα από την εξειδίκευση της στην παροχή γενετικών και κλινικών εξετάσεων, αναμένεται να ξεκινήσει τη λειτουργία κεντρικών κλινικών εργαστηρίων και κλινικών δειγματοληπτικών κέντρων σε Παγκύπρια κλίμακα, τα οποία θα χρησιμοποιούνται από το κοινό και την ιατρική κοινότητα για την ανίχνευση και έγκαιρη πρόληψη καρδιακών παθήσεων. Οι εξελίξεις στην έρευνα και την ανάλυση των νέων βιοδεικτών, καθώς και οι γενετικοί έλεγχοι για τον εντοπισμό κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων, μπορούν να αποτελέσουν το κλειδί για την έγκαιρη ανίχνευση, την καλύτερη πρόγνωση και την αξιόπιστη κλινική διαχείριση των καρδιαγγειακών παθήσεων.
